于今年世界杯开幕式上，“上半身男孩儿”穆夫塔的诞生震惊了不少人。他只有上半身，却可用手进行足球队、游水、爬山、双翘板等各类体育运动。
依据新闻媒体公布报导，穆夫塔患是指尾椎退化综合征（CDS）。那样，尾椎退化综合征是一种什么病呢？该如何辅助治疗呢？
据河南中心医院医药学基因遗传研究室医师陈新详细介绍，尾椎退化综合征也被称为骶骨发育不全，是一种少见的出生缺陷，在成功新生婴儿中患病率为2.6/100,000。此病造成骶尾椎先天性畸形，轻则可体现嘉联支付pos机官网为嘉联支付pos机官网轻微骶尾椎发育不全，情况严重可体现为骶尾椎彻底缺损。此病常高并发繁杂的内脏器官畸型，如肛门直肠缺点、心血管缺点、身体缺点、食道闭合、肾缺点等。
穆夫塔为什么会得了尾椎退化综合征呢？河南医药学基因遗传研究院院长廖世秀说，造成出生缺陷的影响因素较为复杂，包含先天因素（如基因变异、染色体变异等）、环境要素（自然环境可以改变基因表达方法）等。穆夫塔是双胞胎宝宝中的一个，假如是环境要素危害，那样本质上两个娃应当一样生病。现在他们一个正常、一个患病，能够预测出它的生病与先天因素更紧密，应当是个人试管胚胎在发育阶段（受精后3~8周即孕5~10周）中产生基因变异而致。
据陈新详细介绍，现阶段相关研究觉得，尾椎退化综合征与先天因素及妈妈糖尿病患者有关。很严重的尾椎退化综合征一般为散发病例。较平和的尾椎退化综合征可以从大家族内以显性基因的形式传送，同一的家庭中患者病情度与随着病症很有可能不一样。妈妈1型糖尿病是尾椎退化综合征的嘉联支付pos机官网风险源。12%~40%的骶骨发育不全病案归功于妈妈得了糖尿病患者，而且在身患1型（胰岛素依赖型）糖尿病的女士子孙后代更为普遍。
怀孕期间根据超声波或MRI查验不难发现胎宝宝存不存在骶骨发育不全。一旦发现胎宝宝有骶尾骨缺损、脊髓栓系、椎管内或外皮下脂肪瘤、脊膜膨出、骶前硬块等其中一种状况，就要注意此病的出现概率，并且还要进一步进行全面影像诊断和细胞生物学查验。
陈新提示，此病大多数预后不良，现阶段未有动画特效治疗方法，有些患者可以从出生之后根据手术完成纠正医治。准妈妈在怀孕期间一定要做好孕检，特别是身患糖尿病的准妈妈要提升对尾椎退化综合征的认知。以前生育过该类患者的家中再生育之前需要开展基因诊断。
对穆夫塔来讲，病症并没有击溃他；对我们每个普通人家来讲，怎样生育聪明宝宝、防止出生缺陷产生呢？廖世秀说，防止出生缺陷的关键在预防。在我国设立了出生缺陷三级预防管理体系，包括了怀孕前、怀孕期间、新生婴儿各嘉联支付pos机官网个阶段。一嘉联支付pos机官网级预防就是指双方在结婚前、怀孕前开展孕前体检、基因诊断，看有没有影响身体健康生育的病症。二级预防指的是在孕中、出生之后开展产前检查，发觉缺点胎宝宝，立即采取相应措施，避免缺陷儿诞生。三级预防指的是对新生婴儿早筛选、早确诊、早发现早治疗，提高患者生活水平。
责编：张? ?驰
审批：李伟强
审核：郜 ? 静